Se clasifican como enfermedades raras aquellas que afectan a un número limitado de personas con respecto a la población general, a menos de una de cada 2,000. Sin embargo, la mayoría de estas enfermedades son aún menos frecuentes, y afectan a una de cada 100,000 personas.

Muchas personas alrededor del mundo luchan por encontrar un diagnóstico que les ayude a alivar los síntomas que día con día afectan su salud. Existen entre 5,000 y 7,000 enfermedades raras conocidas que afectan entre el 6 % y el 8 % de la población en total. Estas también suelen ser llamadas “enfermedades poco frecuentes”.

La gran mayoría de estas enfermedades se debe a defectos genéticos; aunque también hay por efectos de la exposición ambiental durante el embarazo, o después de nacer, frecuentemente en combinación con susceptibilidades genéticas. Se calcula además que alrededor de 4,000 de estas enfermedades no tienen tratamientos curativos.

Las enfermedades raras pueden incluir enfermedades crónicas, discapacidad y, a menudo, muerte prematura. En su gran mayoría no tienen ningún tratamiento o el existente no es muy eficaz. Muchas veces no se diagnostican correctamente, la mayoría son muy complejas y son causadas en forma frecuente por cambios en los genes.

Estas son solo algunos ejemplos de enfermedades clasificadas como raras o poco frecuentes:

1. Síndrome X-frágil

2. Síndrome de Moebius

3. Esclerosis lateral amiotrófica

4. Síndrome de Prader-Willi

5. La púrpura de Schönlein-Henoch

6. Progeria de Hutchinson-Gilford

7. Síndrome de Marfan

8. Insensibilidad congénita al dolor

9. Síndrome de Gilles de la Tourette

Al padecer enfermedades crónicas no solamente hay síntomas físicos sino además un desgaste emocional, tanto del pacientes como de sus familiares o cuidadores. Y la situación empeora cuando los síntomas no pueden ser clasificados de manera específica para un diagnóstico temprano.

En la mayoría de casos de enfermedades raras, no existen políticas sanitarias específicas y además hay escasez de conocimientos especializados sobre éstas, lo que genera retrasos en el diagnóstico o diagnósticos erróneos que dificultan desarrollar un tratamiento eficaz para tratarlas.

Todo esto genera complicaciones para mejorar la calidad de vida de los pacientes. Convirtiendo a las enfermedades raras en un enorme reto para los profesionales de la salud.

Según la EURORDIS (Rare Diseases Europe), obtener un diagnóstico correcto y preciso, incluso cuando no existe un tratamiento, aumenta las oportunidades para que los pacientes planifiquen su futuro. Sin embargo, para muchas familias latinoamericanas, obtener un diagnóstico es normalmente un sueño frustrado, debido a la escasa o nula posibilidad económica para realizar estudios genéticos que suelen ser muy costosos. Dichas familias han aprendido a vivir con los síntomas y están en la lucha para encontrar una cura para su sufrimiento. Pero su trayecto no es fácil. Los síntomas físicos y el desgaste emocional se combinan además con sentimientos de aislamiento y exclusión que empeoran el panorama.

Es de vital importancia crear una cultura de inclusión que permita que las personas que sufren de estas enfermedades puedan desarrollarse, en la medida de lo posible, de una manera “normal”. Esto no solo ayudará a entender la relación de cómo estas personas funcionan y cómo participan en la sociedad, sino además garantizará que todas ellas tengan las mismas oportunidades para participar en todos los aspectos de la vida al máximo según sus capacidades y deseos.

Por María Inés Elgueta, Psicóloga

20 de febrero de 2020, Guatemala

Fuentes: